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健康百科

2007/1/15

認識成骨不全症(Brittle Bone Disease)

成骨不全症（Osteogenesis imperfecta, 或brittle bone disease）是屬於一種先天遺傳性的疾病，患者體內的膠原纖維發生病變，造成骨頭比正常人更為脆弱，也比較容易發生骨折，也就是俗稱的玻璃娃娃，幫助骨骼成型及維持骨骼構造的重要蛋白質。

膠原纖維是幫助骨骼成型及維持骨骼構造的重要蛋白質，已知的成骨不全症至少有四型，每種型都有不同的臨床特徵，而且還可能有其他未被發掘的型態存在。DNA檢測或許可以幫助診斷出某些成骨不全症，不過這類的檢測並非每間醫院都有，而且通常需要幾個星期才能完成。

目前成骨不全症仍無法治癒，治療的方式只是在控制症狀，常見的治療法包括骨折的照護、手術、物理治療、使用輪椅或其他行動輔助工具。

EZHEALTH 編輯部編譯
HEALTHDAY 資料來源
2007/01/15

本則資訊發表於：2007年1月15日